Kromozom Nedir, Görevi Nedir, Hangi Hastalıklara Sebep Olabilir?

Yayınlanma Tarihi: 10 Kasım 2017 Ekleyen: Seda ÇAPÇI


Kromozom nedir, kromozomlar tüm canlılarda kalıtımsal bilgiyi taşıyan molekülleri içeren yapılardır. Kromozom nedir kısaca açıklamaya devam edersek, bu yapıların DNA ve proteinlerden meydana geldiğini ve pek çok gen içerdiğini söyleyebiliriz. Genlerin diğer kuşaklara aktarılması kromozomlar sayesinde olur. Canlılardaki kalıtımsal bilgiyi taşıyan molekülleri içeren kromozomlar, nükleik asitle protein karışımından oluşur.

Kromozom Nedir, Görevi Nedir, Hangi Hastalıklara Sebep Olabilir?

Her canlı türünün kendine özgü sayıda kromozomu vardır. Bakterilerde kromozom yoktur. Daha sade yapıdaki DNA molekülü, bakteri sitoplazmasında yer alır. Kromozom nerede bulunur sorusunu ise hücre çekirdeği olarak yanıtlayabiliriz. Kromozomlar, gelişmiş organizmaların neredeyse tümünde DNA hücre çekirdeğinde bulunur ve mikroskop yardımıyla da görülebilirler.

Hücre bölünmesi ileri bir aşamaya geldiğinde uzun ve yumak şeklindeki iplikçiklerden meydana gelen kromatin değişim gösterir. İplikçiklerin boyları gittikçe kısalır ve enleri de kalınlaşır. Ortaya çıkan bu oluşumun adı kromozomdur. Kromozomlar; ortada uzun bir DNA zinciri ve bunu dışarıdan saran proteinden yapılmış bir kılıftan oluşur.

Peki insanda kaç kromozom vardır derseniz, biyoloji bilimi genetik bir bozukluk olmadığı müddetçe insanda kromozom sayısı 46 adettir der. Kromozomların sayısında artış yahut eksilme olduğunda yapısal ve işlevsel anlamda eksiklikler olan bireyler dünyaya gelir. 46 kromozomun 2 tanesi insanlarda cinsiyeti belirleyen kromozomlardır. Yani cinsiyet kromozomlarıdır.

Geriye kalan 44 kromozoma otozom kromozom adı verilir. Otozom kromozomlar insanda cinsiyet dışında kalan yapı ve dinamikleri tayin eder. Cinsiyet kromozomları X ve Y kromozomlar olarak adlandırılır. Bir insanda cinsiyet kromozomlarının her ikisi de X ise (XX) bu kişi dişidir. İki kromozomdan biri X diğeri Y ise (XY) bu kişi erkektir.

Kromozom Nedir, Görevi Nedir, Hangi Hastalıklara Sebep Olabilir? 1

Homolog Kromozom Nedir?

Biri anneden, diğeriyse babadan gelen ve aynı gen çiftine sahip kromozomlar homolog kromozom olarak adlandırılır. Yumurta, sperm tarafından döllendiğinde aynı form ve ebattaki kromatin iplikleri zigotta bir araya gelir.  İşte biri anneden, diğeriyse babadan gelen ve hem şekil hem de büyüklük açısından eşit olan bu kromozomlara homolog kromozom denir. Homolog kromozomların gen dizilişleri farklı da olabilir aynı da olabilir.

Kromozom Görevi Nedir?

DNA denilen molekül birbirini tamamlayan iki saptan oluşur. Kromozomlar kalıtım özelliklerinin tanınmasını sağlar ve genetik kod hücre kimyası ile ilgili tepkimelerde ilgili enzimlerin birleşimini temin edecek hücre metabolizmalarına komuta eder. Bu dinamik sürerken DNA molekülü aynı biçimde kullanılmaz.

Kromozomlar hücre çekirdeklerinde bulunurlar ve genetik yapıyı taşırlar.

Kromozom Hastalıkları

Kromozom yapısındaki anomaliler birtakım hastalık ve aksamalara sebebiyet verir. İnsan vücudundaki 23 çift kromozom işlerin yolunda gittiğini simgeliyor. Kromozomlarda meydana gelebilecek olumsuzluklar ve hasarlar birtakım hastalıklara yol açıyor. Şimdi gelin onlara bir göz atalım.

Kromozom Nedir, Görevi Nedir, Hangi Hastalıklara Sebep Olabilir? 2

1.Kromozomdaki bozukluklar:

Bu kromozomdaki bozukluklar ilerleyici kas büyümesi, doğuştan katarakt, baskın sağırlık, Alzheimer, prostat kanserine yatkınlık ve rhesus faktörü,

2.Kromozomdaki bozukluklar:

Kolon kanseri, doğuştan glokom, kan gelişimini engelleyen gen, şeker hastalığı, gece körlüğü,

3.Kromozomdaki bozukluklar:

Şizofreniye yatkınlık, kolon kanseri, bağırsak iltihabı olarak bilinen Crohn kanseri ve ailesel böbrek kanseri

4.Kromozomdaki bozukluklar:

Sedef hastalığı, parkinsona eğilim, manik depresif bozukluk, alkol bağımlılığına eğilim

5.Kromozomdaki bozukluklar:

Dikkat eksikliği ve hiperaktivite yatkınlığı, işitme kaybı

6.Kromozomdaki bozukluklar:

Şizofreniye eğilim, koroner ateroskleroz

7.Kromozomdaki bozukluklar:

Otizm, obezite ve şizofreniye eğilim, baskın sağırlık, cam kemik hastalığı

Kromozom Nedir, Görevi Nedir, Hangi Hastalıklara Sebep Olabilir? 3

8.Kromozomdaki bozukluklar:

Saraya eğilim, werner hastalığı (çocuklarda erken yaşlanma), kalıtsal kellik

9.Kromozomdaki bozukluklar:

Fruktoz intoleransı, kötü huylu deri melanomu

10.Kromozomdaki bozukluklar:

Obezite ve sağırlığa eğilimli olma

11.Kromozomdaki bozukluklar:

Tip 1 diyabete eğilim, basın sağırlık

12.Kromozomdaki bozukluklar:

Bağırsak hastalıklarına eğilim, tip 2 diyabet

13.Kromozomdaki bozukluklar:

Gece işemesi, erken dönem meme kanseri, baskın sağırlık

14.Kromozomdaki bozukluklar:

Siroz, tip 1 diyabete eğilim, egzamaya eğilim

15.Kromozomdaki bozukluklar:

Çok uzun boy,el ve ayak (Marfan hastalığı), koroner ateroskleroz

16.Kromozomdaki bozukluklar:

Yüksek tansiyon, iltihaplı bağırsak hastalığı (Crohn)

Kromozom Nedir, Görevi Nedir, Hangi Hastalıklara Sebep Olabilir? 4

17.Kromozomdaki bozukluklar:

Tip 2 diyabet, meme ve tüm kanser türlerine eğilim

18.Kromozomdaki bozukluklar:

Miyop, tip 1 diyabete eğilim, kolon kanseri

19.Kromozomdaki bozukluklar:

Tip 2 diyabet, migren ve sağırlık

20.Kromozomdaki bozukluklar:

Uykusuzluk, gece sarası, Creutzfeldt Jakob hastalığı

21.Kromozomdaki bozukluklar:

Down sendromu, Alzheimer, manik depresif bozukluk

22.Kromozomdaki bozukluklar:

Otizm, zeka geriliği, kedi gözü sendromu,

23.Kromozomdaki bozukluklar:

Cinsel organların gelişiminde bozukluk, gece körlüğü, cücelik ve kas erimesi gibi bozukluklara yol açabiliyor.

Günümüzde kromozom analizi ile kromozomlardaki aksaklıklar ve bozukluklar tespit edilerek tedavi ile neticelendirilmektedir.

Kromozom Nedir, Görevi Nedir, Hangi Hastalıklara Sebep Olabilir? 5

Down Sendromu Kromozom Sayısı

İnsan hücresindeki kromozom sayısı 46’dır.  Kromozomlar hem ait olduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri, hem de insan ırkına ait bilgileri depolar.

46 kromozomun yarısı anneden diğer yarısı da babadan gelir. Down sendromu olan kişilerde 21. gen 2 değil 3 adettir. Buna “Trizomi 21” 3 adet 21 numaralı kromozom denilir. Bu fazladan üçüncü kromozomun varlığı çeşitli maddelerin üretiminde anomali oluşmasına sebep olur. Bu anomaliler bebeğin vücuduna yansıdığında Down sendromu belirtileri ortaya çıkar.

Facebook Yorumları

10 Kasım 2017

Yorumlarınızı bekliyorum...