Down Senromu Nedir?

Yayınlanma Tarihi: 13 Ağustos 2017 Ekleyen: Seda ÇAPÇI


Down senromu nedir, trizomi 21 olarak yahut mongolizm olarak  da bilinen Down sendromu, zeka ve gelişme geriliğine sebebiyet veren bir kromozom rahatsızlığıdır. Down sendromlulara mongol denilmesinin sebebi, bu hastaların yüz yapısının Asya’daki mongol ırkına benzemesidir.

Down Senromu Nedir? 4

Down sendromu ne demek denildiğinde şu tanımlamayla devam edebiliriz; her sağlıklı insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 2 değil 3 adet olmasıdır. Down sendromu vakası yaklaşık olarak 1000 doğumda 1 görülür.

Down sendromlu çocuklar yeni doğduklarında vücut fizyonomileri şöyledir: düz bir yüz, basık ve küçük burun, kulak biçiminde anomali, avuç içlerinde tek ve derin çizgi, baş ve yanındaki ayak parmağı arasında boşluk ve dilin ağız içine göre geniş olması.

Down sendromlu çocukların kendine has tipik bir yüz özelliği vardır. Başları normal ölçüden küçüktür, yüz profilden bakıldığında düzdür, dil büyük ve dışarıdadır. IQ 25-50 civarında yani normal zekanın altındadır. Yetişkin yaşa gelen bir Down sendromlunun zekası 8-10 yaşındaki bir çocuğun zeka seviyesine anca ulaşır.

Down sendromlular yetişkin yaşa geldiklerinde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler ve özel bakım, ilgi ve eğitime ihtiyaç duyarlar.

Down Senromu Nedir? 3

Bir kromozom anomalisi olan Down sendromu vakasını henüz anne karnında tespit edebilmek adına bazı etkili testler yapılabilmektedir. İkili test ve amniyosentez bunlardandır. Sözgelimi amniyosentez denilen testle hamilelik sırasında bebeğin su kesesinden su alınır. Gebeliğin 15. haftasından sonra yapılan bu test sayesinde Edward ve Down sendromu gibi doğumsal kusurlar  tespit edilebilmektedir.

Amniyosentez işleminde lokal anesteziye gerek duyulmaz. Karın bölgesine jel sürülür ve bebekle plasentanın durumunu saptayabilmek adına ultrason yapılır ve ciltte iğnenin gireceği yer temizlenir. Amniyosentez işleminde bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan şırınga ile küçük bir örnek alınır.

Amniyosentez yaptıran kadınlar işlem yapılırken hissettiklerini acıdan çok adet sancısına benzetmişlerdir. İğne girerken keskin bir batma hissi, iğne çıkarken ise basınç hissettiklerini söyleyen kadınlar, işlemden sonra hafif bir lekelenme ve kanama yaşayabilirler ki bu son derece normaldir.

Down Senromu Nedir? 2

Down Sendromu Günü

Down sendromlularda 3 adet olan 21. kromozama atıfta bulunularak 21.03 yani 21 Mart günü, Birleşmiş Milletler tarafından “Dünya Down Sendromu” günü olarak kabul edilmiştir. 10 Kasım 2011 tarihli karar ile yürürlüğe giren bu gün “1 farkla aynıyız” sloganıyla kamuoyunun ilgisini bu güne çeker.

Dowm Sendromu Özellikleri

Down sendromlu çocuklar anne babalarına benzeyen fiziksel özellikler taşısalar da, hastalığın tipik fiziksel özelliklerini de taşırlar.

Down sendromluların yüzleri yuvarlak ve basık, gözleri yukarı doğru çekiktir. Gözlerin iç kısmında “Epikantus” denilen ve uzak doğulularınkine benzeyen bir kıvrım vardır. Gözün renkli tabakasında dışarıdan içeriye doğru belirginleşen beyaz lekeler görülebilir.

Down sendromluların burunları küçük, burun kökleri düzleşmiş yahut belirgin şekilde çöküktür.

Down Senromu Nedir? 1

Ağız yapıları küçük olduğu için dilleri dışarı sarkma eğilimindedir. Başlarının arka kısmı basık, boyunları kısa ve geniş yapıdadır.

  • Saç, kaş ve kirpik yapıları seyrek ve yumuşak olmaya eğilimlidir.
  • Kulaklar normalden küçük ve aşağıda konumlanmıştır.
  • Karın bölgeleri bombeli ve gevşek yapıdadır.
  • Eller küçük ve parmak yapıları kısadır.
  • Erkek çocuklarda yumurtalıklar kimi zaman keseye inmeyebilir. İdrar deliği ise penisin ucunda değil daha aşağıda olabilir.
  • Boyları genelde akranlarına göre daha kısa olabilmektedir.

Down sendromu çeşitleri ise Trizomi 21,  mozaik ve Trizomi tiplerinden oluşur.

Facebook Yorumları

13 Ağustos 2017

Yorumlarınızı bekliyorum...